Simone e mamma Valentina, insieme contro una malattia rara

Xia-Gibbs. Un parola difficile solo da pronunciare. Figuriamoci conviverci tutti i giorni, come fanno da un paio d’anni il piccolo Simone De Luca e la sua famiglia.
Stiamo parlando di una malattia rara che nasce a seguito di un gene alterato o mancante. E’ stata scoperta solo nel 2014 negli Usa da un ricercatore, il dottor Gibbs per l’appunto. Allo stato attuale, sono 18  i bambini colpiti in Italia, circa 250 in tutto il mondo. Tra questi c’è Simone,  5 anni e mezzo, residente a Veniano.  A lui è stata diagnosticata la malattia genetica solamente nel 2021, quando aveva poco più di 3 anni.

Una battaglia quotidiana

"Simone è nato il 13 maggio 2018 - racconta mamma Valentina Manta- A 6 mesi ho capito che qualcosa non andava. Aveva delle difficoltà motorie: non si spostava più di tanto. Non aveva forza nei muscoli e non sorrideva. Quando lo mettevo sul tappeto piangeva e non si muoveva". Da qui alla prima visita neuropsichiatrica il passo è stato breve. Sono cominciati gli esami, le prime cure, le visite, sfociate poi nella diagnosi definitiva, avvenuta nel 2021: Xia-Gibbs. Un macigno sul cuore. La sindrome nasce dalla malformazione di un gene. Tra le caratteristiche principali che permettono di diagnosticarla ci possono essere il ritardo globale dello sviluppo, un ritardo nel linguaggio e uno scarso tono muscolare. "Tutti sintomi che ha Simone  - prosegue la mamma - Ha dovuto sottoporsi a un esame che si chiama sequenziamento dell’esoma perché fosse confermata la diagnosi. Da un lato ero contenta che le difficoltà del mio bimbo avessero un nome. Dall’altro lato, però, è arrivato un macigno sul cuore. Conoscendo cosa avesse, potevamo proseguire con le terapie giuste. D’altro canto, non sapevamo cosa ci saremmo dovuti aspettare in futuro. Davanti c’era solo un grosso punto di domanda senza una risposta". Simone, ma anche i genitori, non si sono persi d’animo e hanno cominciato la loro battaglia, che stanno combattendo ogni giorno. "Sono consapevole che mio figlio non sarà autonomo nella sua vita futura - spiega Manta, non nascondendo il suo dolore e la sua sofferenza - Con la fisioterapia, però, seppur accompagnato, riesce a muoversi".

Un bambino pieno di vita, dolcissimo

Simone è un bambino dolcissimo. "E’ molto socievole e tanto dolce con le persone. Diffonde baci e affetto". Valentina si prodiga anche per raccogliere fondi da donare all’associazione con sede a Modena, fondata proprio dalle mamme che hanno un bimbo colpito da questa sindrome. "Quanto raccolto viene destinato alla ricerca, importantissima per Simone e per tutti gli altri bambini come lui". Manta conclude: "Cosa vorrei dire alle mamme che si trovano in una situazione simile alla mia? Se avete qualche dubbio non perdete tempo perché potrebbe essere troppo tardi. Sottoponete subito il vostri bambino a visite, esami e a controlli specialistici.  E’ inutile far finta di nulla. Bisogna andare avanti a combattere, senza vergogna". Proprio come Valentina. Che, nonostante il dolore e la sofferenza, invita tutte le mamme a comportarsi nello stesso modo per l’amore che provano nei confronti dei loro figli.