Lavoro "Made in Como" pubblicato su una delle più autorevoli riviste di genetica

Frutto della preziosa collaborazione tra l’ambulatorio di Genetica Pediatrica e la Radiologia

Tra i protagonisti anche Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile

Sulla rivista "American journal of medical genetics" è stato pubblicato recentemente il lavoro "Poland anomaly and atretic cephalocele in the same child: coincidence or association?" frutto di un caso studiato e approfondito all’ospedale Sant’Anna di Como nell'ambito delle attività correlate all'ambulatorio di Genetica Pediatrica e della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile.

A firmarlo due studentesse e cinque medici comaschi

L’articolo è firmato da due specializzande Alessandra Greta Grassi (specializzanda in Pediatria all'Università degli Studi dell'Insubria) e Francesca Vigliani (specializzanda in Genetica all'Università degli Studi di Milano - Bicocca), che hanno frequentato il Sant'Anna durante il percorso di specializzazione. Oltre a loro ci sono le dottoresse Silvia Pontesilli e Laura Demelas, radiologhe di Asst Lariana al Sant'Anna, il professor Massimo Agosti, ordinario di Pediatria all'Università degli Studi dell'Insubria, dove dirige la Scuola di specializzazione di Pediatria, nonché direttore della Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale e del Dipartimento Materno Infantile dellospedale Del Ponte di Varese (Asst Sette Laghi) e il dottor Angelo Selicorni primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile.

Necessità di capire un quadro completo per trattare al meglio il paziente

A entrare nel merito dello studio è il dottor Selicorni:

"Il lavoro descrive il quadro clinico di un bambino valutato dal nostro ambulatorio di Genetica Pediatrica al quale è stata diagnosticata un'anomalia a livello del cranio associata all'Anomalia di Poland, una rara patologia congenita caratterizzata da ipoplasia (sviluppo incompleto) o agenesia (mancanza) del muscolo pettorale. La malformazione riscontrata al cranio non è stata osservata nei pazienti con Anomalia di Poland e di fronte a un caso del genere (presenza di un dato nuovo e raro in una condizione rara) è legittimo chiedersi se si tratti di un evento causale e rarissimo o di una nuova rara caratteristica della condizione, ossia se le due anomalie derivino da un meccanismo patogenetico non ancora studiato. Alla base del lavoro c'è innanzitutto la necessità di disporre di un quadro completo della situazione per capire come trattare e seguire al meglio il paziente".

"Il ruolo attivo di giovani medici in formazione"

Non nasconde la sua soddisfazione il primario della Pediatria-Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile:

"Sottolineo che è un lavoro tutto "made in Como" perché realizzato qui all'ospedale Sant'Anna grazie alla preziosa collaborazione tra l'ambulatorio di Genetica Pediatrica e la Radiologia che ha aiutato a definire precisamente l'anomalia riscontrata a livello del cranio. Con altrettanto piacere sottolineo il ruolo attivo e da protagonisti di giovani medici in formazione che "sfruttano" la loro frequentazione nelle nostre realtà assistenziali per sperimentarsi anche in attività di ricerca e nella produzione di report di valore scientifico. L'American Journal of Medical Genetics è una delle più autorevoli riviste internazionali del settore della genetica clinica".