Villa Santa Maria diventa hub regionale per quattro nuove patologie: la Sindrome di Rett, che interessa il sistema nervoso centrale e periferico, e tre sindromi genetiche rare, la Sindrome di Angelman, la Sindrome Cardio-Facio-Cutanea e la Sindrome Kabuki.
Il centro è hub per sette malattie rare
Il centro di Tavernerio è già Centro di riferimento della Rete Lombardia per le Malattie Rare per la Sindrome di Landau-Kleffner, la Sindrome di Dravet e la Sindrome di Lennox-Gastaut. Tutte le sette malattie rare per cui Villa Santa Maria è Centro di riferimento a livello regionale sono caratterizzate dalla possibile insorgenza di crisi epilettiche, manifestazioni per le quali la struttura è tra le pochissime del territorio in grado di assicurare ai pazienti in età evolutiva una diagnosi precoce, terapie appropriate e percorsi strutturati.
“Questo riconoscimento, che si aggiunge a quelli già ottenuti in precedenza per altre patologie rare, è la conferma della qualità del lavoro svolto negli anni e della capacità di offrire risposte concrete a pazienti e famiglie che spesso vivono situazioni di grande fragilità”, commenta il dottor Daniele Grioni, Responsabile dell’Ambulatorio di Epilettologia e Neuromodulazione di Villa Santa Maria. “Tutte queste patologie possono portare a conseguenze serie, ma se vengono riconosciute precocemente si possono curare. Intercettarle prima che sia tardi è pertanto fondamentale, e noi ci impegniamo proprio perché nessun bambino rimanga senza un percorso adeguato, perché la diagnosi arrivi in tempi rapidi e perché le famiglie possano sentirsi supportate e assistite nel migliore dei modi. Lo facciamo con un approccio multidisciplinare improntato a una medicina personalizzata, grazie all’impegno di un team che comprende medici, psicologi clinici, genetisti, radiologi e altri specialisti”.
In Italia il 20% delle malattie rare coinvolge persone in età pediatrica. In base ai dati del Registro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si stimano complessivamente 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti, con circa 19mila nuovi casi segnalati ogni anno.