Malattie rare: il piccolo Vittorio protagonista alla Maratona Telethon 2019

Dal 14 al 21 dicembre 2019, la Rai ha avviato la Maratona della Fondazione Telethon, giunta quest'anno alla sua 30esima edizione. Tra i protagonisti di questa settimana - dedicata alla sensibilizzazione e alla raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare - anche il piccolo Vittorio di Milano, un vero e proprio concentrato di energia e positività, in cura al Sant'Anna di Como. L'esempio concreto di una vita normale oltre la malattia.

Alla Maratona Telethon 2019 anche il piccolo Vittorio: simbolo di positività

"Se penso a Vittorio, penso ad un bambino amorevole e affettuoso; al di là delle difficoltà di codificare la situazione, è sempre sorridente e trasmette gioia e felicità a chi gli sta intorno" così Nicoletta Balbo presenta il suo bimbo di cinque anni, Vittorio, effetto dalla malattia "invisibile", la sindrome di Kleefstra.

I primi anni di vita di Vittorio e quindi della sua famiglia certamente non sono stati semplici; "Due anni dopo Enrico, il nostro primo bimbo, è arrivato Vittorio - che a febbraio compirà 5 anni - e già dalle prime ore di vita sembrava ci fossero delle anomalie dal punto di vista neurologico. Siamo quindi stati in terapia intensiva per un mese e lì abbiamo capito che rispetto al primo figlio c'era qualcosa di diverso, non reagiva e non riusciva a mangiare", racconta Nicoletta.

Dopo quattro settimane dalla nascita, è arrivato il risultato della risonanza magnetica all'encefalo che mostrava delle anomalie ma nonostante tutti gli accertamenti medici, svolti negli anni, nessuno riusciva a dare un nome concreto a ciò che Vittorio aveva. Questo fino all’incontro speciale col Dottor Selicorni, il primario del reparto di Pediatria del Sant'Anna.

L'incontro con il Dottor Selicorni e l'Ospedale Sant'Anna

“Io conoscevo già il Dott. Selicorni, dal momento che sia io che mia madre abbiamo fatto le volontarie presso l'associazione Sindrome di Williams. Lui era il referente per quell'associazione, quando stavamo cercando di capire cosa avesse Vittorio e anche i medici non riuscivano a capirlo, ci siamo rivolti a lui e ci ha subito proposto di entrare nel progetto di Telethon. Quando si è spostato all'Ospedale Sant'Anna lo abbiamo seguito. In Ospedale ci siamo sempre sentiti accolti e il Dottor Selicorni e tutto lo staff sono sempre stati molto umani con noi”. L’Ospedale Sant’Anna di Como è tra gli ospedali più attrezzati per l’assistenza a questi piccoli pazienti e alle loro famiglie.

Una vita normale

Ciò che più preme a Nicoletta è di sottolineare la normalità della vita di questi bimbi che frequentano la scuola, anzi "la cosa che Vittorio ama fare di più è proprio andare a scuola, incontrare i suoi amici e le maestre; tutte le mattine lo accolgono con grande entusiasmo". Sono bambini fragili ma che con il giusto supporto svolgono tutte le attività; "Vittorio è un pesciolino, ama andare sott'acqua, leggere i libri e vuole che tutte le persone che vengono a casa li leggano con lui". Un grande messaggio di positività per tutti i genitori. "Ben supportati e in ambiente inclusivo, questi bimbi possono sbocciare e tranquillamente essere inseriti nella comunità, perchè sono dolci, allegri, con grande voglia di imparare, giocare, condividere con gli altri".

La malattia invisibile: la sindrome di Kleestra

La sindrome di Kleefstra è una sindrome rarissima, scoperta recentemente ed è stata riconosciuta come sindrome rara solo nel 2010. E' definibile come malattia invisibile perché difficilmente viene diagnosticata, visto che gli esami generali non la evidenziano.

Ha come caratteristica principale una disabilità cognitiva e un ritardo dell'intelletto; accanto a questo ci sono una serie di complicazioni - epilessia, problemi cardiaci o renali, problemi ai denti, di vista e udito - che fanno sì che questi bimbi siano molto più ospedalizzati rispetto ad altri; Vittorio ha trascorso due anni di vita in ospedale a causa di frequenti infezioni respiratorie. Non tutti i bambini manifestano le stesse complicazioni oppure si verificano più avanti.

Ciò che spaventa maggiormente i genitori è la regressione delle capacità che avviene con l'inizio della pubertà, preceduta da forti disturbi del sonno, che non consentono ai bambini di riposare. In alcuni casi la regressione è del 50%; "ad oggi essendo stati diagnosticati pochi casi in età adulta è difficile capire l'incidenza e la gravità della cosa; sicuramente è l'aspetto più serio della sindrome ma alcune famiglie la raccontano come una regressione molto forte ma anche transitoria. C'è infatti la possibilità che le capacità cognitive vengano riacquisite" spiega mamma Nicoletta.

Il numero di casi in Italia

In Italia attualmente sono circa 35 i casi di bambini affetti dalla sindrome di Kleefstra, anche se il numero sta crescendo velocemente visto che - come racconta Nicoletta - "a febbraio 2019, quando ci è stata data la diagnosi, sono tornata immediatamente a casa e siccome sono una ricercatrice, ho iniziato a cercare informazioni e una comunità che condividesse la nostra stessa situazione. Ho trovato un gruppo chiuso di mamme con bimbi affetti dalla sindrome e all'ora eravamo il caso numero 26".

Un passo dopo l'altro si va lontano

Dalla necessità di dare informazione e condividere esperienze, il 7 ottobre 2019 le mamme del gruppo Facebook, che hanno accolto Nicoletta e Vittorio dopo la diagnosi, hanno dato vita - grazie al contributo di Telethon e del Dott. Selicorni - all'Associazione Italiana Sindrome di Kleefstra, la prima e unica associazione in Italia riguardante questa sindrome e di cui Nicoletta è membro attivo.

L'obiettivo in primis è di promuovere l'informazione e la consapevolezza su questa sindrome rara e proporre soluzioni ai genitori per costruire il futuro dei propri figli. Non a caso lo slogan dell'Associazione è "Goccia dopo goccia nasce un fiume, un passo dopo l'altro si va lontano".

La Maratona Telethon

Come protagonista di questa 30esima edizione della Maratona della Fondazione Telethon, Vittorio insieme alla sua famiglia, al Dottor Selicorni e alla sua maestra, ha partecipato alla trasmissione "Uno mattina".

"E' stata una grande emozione; ero preoccupata per lui, non sapevamo bene come prepararlo e fargli capire la situazione. Gli abbiamo semplicemente detto di fare ciò che si sentiva e così è stato: è andato dal cameraman e si è divertito a fare le riprese con lui; da un momento di ansia si è trasformata in un'avventura divertente e tutto questo sempre grazie a Vittorio" - conclude Nicoletta.