Un articolo apparso nell’ultimo numero della rivista della SIP (Società Italiana di Pediatria), a seguito della presentazione al congresso nazionale di Padova, accende i riflettori sull’aggiornamento del volume “Le sindromi malformative: una guida per il pediatra”. L’opera, promossa dalla Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD) a nove anni dalla precedente edizione, vede la firma e l’importante contributo dei professionisti di Asst Lariana.
Asst Lariana protagonista nell’aggiornamento della guida sulle sindromi malformative pediatriche
Tra i responsabili scientifici figura infatti il dottor Angelo Selicorni, genetista e primario della Pediatria – Progetto Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile dell’ospedale Sant’Anna, insieme ai colleghi Giuseppe Zampino, Luigi Memo e Gioacchino Scarano. Un ruolo di primo piano è stato svolto inoltre dalle dottoresse Paola Cianci e Milena Mariani, sempre della Pediatria, che hanno curato l’intenso lavoro di coordinamento editoriale.
Il contesto scientifico in evoluzione
La pubblicazione nasce per rispondere a un contesto in rapida ed esponenziale evoluzione: oggi le diagnosi genetiche cambiano velocemente grazie al sequenziamento del DNA, le opzioni terapeutiche si evolvono e la gestione dei pazienti pediatrici affetti da condizioni rare richiede competenze sempre più aggiornate e integrate.
Negli ultimi anni la genetica medica ha infatti fatto passi da gigante. Le nuove tecnologie di analisi hanno permesso di ridefinire vecchie classificazioni e di individuare patologie prima sconosciute. Allo stesso tempo, linee guida e consensus internazionali offrono indicazioni cliniche più solide, mentre affiorano terapie innovative ad alto impatto che aprono “orizzonti insperati – si legge nell’articolo – e carichi di attesa per il prossimo futuro”.
La struttura del manuale
Il manuale, sostenuto dalla SIP e dalla SIN (Società Italiana di Neonatologia), si compone di 8 capitoli metodologici e 76 schede cliniche dedicate a singole patologie, con l’introduzione di dieci nuove malattie. Per ognuna vengono dettagliati criteri diagnostici, basi genetiche, storia naturale e indicazioni su follow-up e gestione delle emergenze. Caratteristica distintiva è la ricchezza del materiale iconografico messo a disposizione dalle associazioni di genitori di bambini con malattie rare.
Le parole del dottor Selicorni
“L’obiettivo del volume – sottolinea il dottor Angelo Selicorni – è offrire ai pediatri di famiglia, agli specialisti ospedalieri e ai neonatologi uno strumento pratico e solido per comprendere e gestire al meglio percorsi di cura complessi. La speranza è che questo testo contribuisca a una “presa in cura” efficace, empatica ed efficiente per i bambini con condizioni sindromiche rare e per le loro famiglie, che ogni giorno si rivolgono con fiducia ai nostri servizi”.